Hỏi - đáp về dịch vụ ”Giải trình tự Gen” My Health cung cấp

Diễn đàn làm Đẹp  Không chỉ cung cấp báo cáo giải trình, các dữ liệu giải trình gốc về toàn bộ gen người được đọc bằng phần mềm chuyên dụng sẽ được My Health cung cấp cho mỗi cá nhân quản lý để sử dụng và đọc lại trong các lần sau để rà soát, tìm hiểu thêm về bệnh hiếm hoặc bệnh chưa được phát hiện.

Giải trình tự gen di truyền hay được gọi với tên thông thuộc hơn là xét nghiệm ADN. Phương pháp này được thực hiện với mục đích phát hiện những thay đổi trong di truyền, đặc biệt là các rối loạn xuất hiện.

Phương pháp giải mã gen nghiên cứu các yếu tố di truyền cho mục đích sàng lọc nguy cơ, tầm soát bệnh tật di truyền. Với nhiều ưu thế lớn, giải mã gen trở thành lựa chọn chăm sóc sức khỏe ưu việt tiên tiến được nhiều người lựa chọn để bảo vệ sức khỏe.

Không chỉ cung cấp báo cáo giải trình, các dữ liệu giải trình gốc về toàn bộ gen người được đọc bằng phần mềm chuyên dụng sẽ được My Health cung cấp cho mỗi cá nhân quản lý để sử dụng và đọc lại trong các lần sau để rà soát, tìm hiểu thêm về bệnh hiếm hoặc bệnh chưa được phát hiện hoặc cập nhật y văn để đọc lại trong tầm soát các chỉ dấu sức khỏe.

Với những vai trò to lớn này, công nghệ giải trình gen và thực tế tại Việt Nam là câu hỏi được quan tâm hàng đầu. Dưới đây là những giải đáp giúp khách hàng có thể hiểu biết chi tiết hơn về dịch vụ ”Giải trình tự Gen” My Health cung cấp.

1. Công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới là gì?

Giải trình tự gen Thế hệ mới (NGS – Next Generation Sequencing) là công nghệ cho phép giải mã đồng thời hàng triệu trình tự ADN cùng lúc với độ dài có thể bằng cả hệ gen, tăng lưu lượng xử lý lên 100 đến 1000 lần. Đồng thời, sự ra mắt của nền tảng NGS đầu tiên vào giữa những năm 2000 đã giúp làm giảm 50.000 lần giá thành cho 1 lần giải trình tự hệ gen người so với chi phí trước đó của Dự án Hệ gen người (năm 1990). Ngày nay, công nghệ NGS tiên tiến nhất với hệ thống Illumina NovaSeq đã giúp một bộ gen người được đọc nhanh trong vòng vài tuần, với lượng dữ liệu đọc gấp gần 40 lần bộ gen tạo bởi Dự án Hệ gen người.

Một trong những ứng dụng chính của NGS vào giải trình tự gen người là kỹ thuật Giải trình tự hệ gen biểu hiện (WES – Whole Exome Sequencing) và Giải trình tự toàn bộ hệ gen (WGS – Whole Genome Sequencing):

- WES cho phép giải mã toàn bộ trình tự ADN của các gen mã hóa (là các gen quy định cho những protein biểu hiện của phần lớn các biến thể liên quan đến bệnh tật đã được biết đến trong y văn). Đây là phương pháp tiếp cận hợp lý đối với các vùng gen quan tâm để sàng lọc các biến đổi gen đã biết có liên quan tới các rối loạn di truyền hiếm gặp, các bệnh tật phức tạp, ung thư, hoặc nghiên cứu sự đa dạng hệ gen giữa các nhóm dân số khác nhau trên thế giới. Phương pháp phù hợp trong sàng lọc nguy cơ di truyền với các căn bệnh phổ biến thường gặp như ung thư, tim mạch, đái tháo đường…

- WGS có khả năng giải trình tự toàn bộ bộ gen người, bao gồm toàn bộ ADN trong tế bào, qua đó có thể phát hiện tất cả các biến thể, bao gồm cả các biến đổi gen mới chưa được biết đến và hiếm gặp, chỉ trong một thử nghiệm duy nhất. WGS thường được sử dụng trong nghiên cứu sâu về nhiều loại bệnh tật, đặc biệt là ung thư, cũng như quá trình tiến hóa dân số và dược lý học.

Sự phát triển của giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) đã giúp các nhà khoa học có được bức tranh tổng thể và chi tiết hơn khi tiến hành các xét nghiệm gen di truyền, qua đó có khả năng phát hiện những gen chưa biết nhưng có liên quan tới quá trình khởi phát bệnh và cả những dạng hiếm gặp đặc biệt của biến đổi gen xảy ra trong thực tế.

2. Lợi ích/Ý nghĩa của việc phân tích giải trình tự gen?

​

- Đối với cá nhân: Có nhiều loại xét nghiệm phân tích gen khác nhau. Phân tích gen giúp xác định những gì liên quan đến di truyền như tiềm năng trí tuệ, tiềm năng thể chất, dinh dưỡng, xu hướng hành vi và các nguy cơ sức khỏe trong mỗi người. Từ đó giúp mỗi cá nhân có thể làm chủ cuộc sống, chủ động hơn trong việc chăm sóc sức khỏe của bản thân, có những điều chỉnh trong lối sống và chế độ chăm sóc y tế để phù hợp với hồ sơ di truyền cụ thể của cá nhân

- Đối với xã hội (trong lĩnh vực điều trị và chăm sóc sức khỏe): Phân tích gen có thể giúp hỗ trợ: Chẩn đoán nguy cơ bệnh di truyền, Xác định các biến đổi gen gây bệnh, Xác định mức độ nghiêm trọng của bệnh, Xác định các biến đổi gen có thể làm tăng nguy cơ phát triển bệnh, Xác định các biến đổi gen có thể di truyền cho trẻ em.Hướng dẫn bác sĩ quyết định loại thuốc hay phác đồ điều trị tối ưu nhất cho bệnh nhân,...

3. Độ tuổi giới hạn để thực hiện việc phân tích gen với dịch vụ tại My Health là bao nhiêu?

Có thể thực hiện phân tích gen kể từ khi mới sinh ra. Do đó, việc thực hiện phân tích gen không giới hạn độ tuổi.

4. Phân tích gen bằng nước bọt có độ chính xác như thế nào?

Bản chất của việc phân tích gen bằng nước bọt là tách chiết ADN từ niêm mạc miệng trong mẫu nước bọt rồi đem đi phân tích. Cho nên, độ chính xác của phân tích gen sẽ phụ thuộc vào con chip giải mã gen và dữ liệu so sánh:

- Hiện tại, My Health sử dụng con chip giải mã gen hiện đại từ tổ chức ILLUMINA, Hoa Kỳ - Tổ chức giải mã gen số một tại Mỹ với độ chính xác 99,9%. Điều này có nghĩa là, khi bạn muốn làm lại xét nghiệm phân tích gen để xem lại kết quả thì 99,9% sẽ nhận lại được kết quả giống hệt với kết quả lần trước của bạn.

- Công nghệ Infinium Asian Screening Array (ASA) cho phép phân tích tầm soát trên bộ gen của cộng đồng người châu Á.

- Tỷ lệ xác định biến thể (hay độ nhạy của hệ thống xử lý thông tin y sinh học) > 99% (tức là khi đọc qua khu vực gen đó 100 lần thì đọc đúng biến thể chứa trong vùng gen đó 99 lần).

- Độ đọc sâu (số lần vùng gen được lặp lại cho việc giải trình tự) là 500X-1000X trở lên (Độ đọc càng cao thì độ chính xác càng cao. Bình thường thông tin được coi là đáng tin cậy khi có độ đọc sâu khoảng 100X).

- Phân tích dựa trên cơ sở dữ liệu uy tín: cơ sở dữ liệu đối sánh được trích xuất từ các nghiên cứu tương quan về những biến đổi gen mang mầm bệnh và có nguy cơ gây bệnh cao thường gặp được ghi nhận tại dữ liệu của GWAS (Genome-wide association study) và Clinvar (Thuộc viện Sức khỏe Quốc gia Hoa Kỳ). Kết quả giải trình tự và phân tích chuyên sâu cung cấp cho khách hàng các thông tin về nguy cơ mắc của hơn 7000 bệnh di truyền bao gồm ung thư, bệnh mạn tính và bệnh hiếm, cũng như các chỉ số liên quan đến tính trạng di truyền chỉ trong 1 xét nghiệm duy nhất.

5. Cơ chế giải mã gen phát hiện các bệnh ung thư di truyền như thế nào?

Theo thống kê, khoảng 5-10% các ca ung thư là do di truyền. Quá trình phát sinh và tích lũy những biến đổi gen diễn ra qua nhiều thế hệ trong gia đình đã làm gia tăng nguy cơ mắc ung thư. Ung thư di truyền thường gây ra hiện tượng ung thư khởi phát sớm (dưới 50 tuổi).

Một số người có các biến thể nhất định trong gen sẽ mang nguy cơ phát triển ung thư cao hơn người khác. Nếu một cá nhân có đột biến nào đó thì 50% khả năng anh chị em hoặc con của họ cũng có thể bị đột biến giống như vậy. Vì vậy, việc phân tích gen có thể cho người dùng biết rõ thông tin di truyền để họ và bác sĩ của họ có kế hoạch phòng ngừa sớm.

6. Trong tương lai khi có những bệnh tật mới được nghiên cứu, tôi có cần làm thêm xét nghiệm gen để tầm soát nguy cơ mắc với những bệnh đó không?

My Health sẽ định kỳ kiểm tra và cập nhật miễn phí 6 tháng 1 lần về các thông tin y văn mới (nếu có) liên quan đến vùng gen được giải mã cho các khách hàng đã sử dụng gói dịch vụ giải trình tự gen tương ứng tại My Health.

Đối với các bệnh mới được nghiên cứu nằm ngoài vùng gen đã được giải mã trong gói dịch vụ đã đăng ký thì khách hàng sẽ cần lấy mẫu làm xét nghiệm gen bổ sung. Ngoại trừ trường hợp khách hàng đã sử dụng gói dịch vụ WGS (Giải trình tự toàn bộ hệ gen) thì sẽ không cần lấy mẫu làm lại xét nghiệm gen. Trên cơ sở dữ liệu gen đã được giải mã với gói WGS, chúng tôi sẽ tiếp tục đối sánh với các dữ liệu nghiên cứu y văn mới nhất để đưa ra khuyến nghị phù hợp về các nguy cơ bệnh tật mới cho khách hàng.

7. Tôi có thể đăng ký sử dụng dịch vụ giải trình tự gen tại My Health bằng cách nào?

Khách hàng có thể đăng ký sử dụng dịch vụ giải trình tự gen tại My Health qua hệ thống đăng ký online trên trang web của chúng tôi, hoặc đăng ký trực tiếp qua mạng lưới đại lý phân phối của chúng tôi trên toàn quốc.

8. Quy trình thực hiện dịch vụ giải trình tự gen tại My Health như thế nào?

My Health cung cấp dịch vụ khoa học và chuyên nghiệp bao gồm các bước:

- Bước 1: Tư vấn và đăng ký dịch vụ

- Bước 2: Thanh toán

- Bước 3: Lấy mẫu nước bọt

- Bước 4: Gửi mẫu đến phòng thí nghiệm

- Bước 5: Phân tích và báo cáo (4-6 tuần)

- Bước 6: Trả kết quả và Tư vấn cho khách hàng

Kết quả phân tích gen sẽ được gửi đến tài khoản cá nhân của Khách hàng trên app HR247 sau 60 ngày làm việc.

9. Dữ liệu báo cáo gen của tôi sẽ được lưu trữ và bảo mật như thế nào?

Khách hàng sử dụng dịch vụ giải mã gen tại My Healh sẽ được kích hoạt tài khoản trên trên ứng dụng HR247 - Miễn phí lưu trữ và đồng bộ dữ liệu báo cáo giải mã gen cùng các thông tin sức khỏe cá nhân trong suốt cuộc đời. Kết quả phân tích gen sẽ được gửi đến tài khoản của Khách hàng trên app HR247 sau 60 ngày làm việc.

Thông tin được lưu trữ an toàn, bảo mật và chỉ có thể được truy cập bởi chính bạn. Với HR247, bạn có thể dễ dàng xem được báo cáo giải mã gen cùng các thông tin sức khỏe cá nhân ở mọi lúc, mọi nơi.