Mắc bệnh di truyền, một gia đình 28 người có thể chết trước tuổi 20

Diễn đàn làm Đẹp  Xét nghiệm gen di truyền vì mục đích sức khỏe, thiết lập chẩn đoán cũng như sàng lọc các nguy cơ bệnh có thể tái phát trong gia đình. Trong những năm gần đây, xét nghiệm này ngày càng trở nên phổ biến và ngày càng chiếm vị trí quan trọng không chỉ trong quá trình chẩn đoán mà còn trong các liệu pháp điều trị, phòng ngừa và bảo vệ sức khỏe.Xét nghiệm gen di truyền vì mục đích sức khỏe, thiết lập chẩn đoán cũng như sàng lọc các nguy cơ bệnh có thể tái phát trong gia đình. Trong những năm gần đây, xét nghiệm này ngày càng trở nên phổ biến và ngày càng chiếm vị trí quan trọng không chỉ trong quá trình chẩn đoán mà còn trong các liệu pháp điều trị, phòng ngừa và bảo vệ sức khỏe.

PGS.TS Trương Thanh Hương, Viện Tim mạch Quốc gia, cho biết, Viện vừa thực hiện khám sàng lọc bệnh tăng cholesterol máu gia đình di truyền tại nhiều tỉnh phía Bắc như Tuyên Quang, Ninh Bình... Các bác sĩ đã phát hiện nhiều con số giật mình.

PGS Hương cho biết, bệnh tăng cholesterol máu gia đình (Family hypercholestorelemia, viết tắt: FH) là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến gen chuyển hóa LDL-cholesterol khiến cholesterol xấu trong máu tăng cao ngay từ khi mới sinh.

Bệnh này di truyền trội nên gen đột biến có thể truyền bệnh tiếp cho các thế hệ sau nếu như không có biện pháp ngăn chặn. Nếu cha hoặc mẹ mang đột biến gây bệnh thì 50% con sinh ra có nguy cơ mắc bệnh.

Tỉ lệ mắc FH trên thế giới chiếm từ 1/200 - 1/250 người, tương đương tại Việt Nam có khoảng 500.000 người mắc bệnh. Ở người bình thường, tỷ lệ cholesterol toàn phần ở dưới 5,1 mmol/L, tuy nhiên với bệnh nhân FH, tỷ lệ dao động 8-30 mmol/L.

Cholesterol trong máu cao tác động làm xơ vữa mạch, gây bệnh mạch vành rất sớm và nếu không được điều trị, người bệnh có thể chết trước 20 tuổi. Người bệnh FH có nguy cơ mắc bệnh động mạch vành cao gấp 13 lần so với người bình thường. Ngoài ra, người mang gen FH có thể gặp các biến chứng nguy hiểm khác như đột quỵ, hẹp van động mạch chủ và bệnh động mạch ngoại vi. Tuy nhiên, tại Việt Nam rất ít người biết về căn bệnh này, phần lớn bệnh không có triệu chứng lâm sàng nên hầu hết khi được phát hiện đều đã ở giai đoạn quá muộn.

Kết quả khám, xét nghiệm gen tại cộng đồng ở Tuyên Quang, Ninh Bình… phát hiện 63 người có đột biến gen gây bệnh FH. Từ 1 người trong nhóm này, các bác sĩ đã yêu cầu 55 thành viên còn lại trong gia đình cùng đi xét nghiệm kiểm tra. Kết quả phát hiện được 28 người mắc bệnh FH. PGS Hương nhớ như in trường hợp bệnh nhi H.T.M., 9 tuổi ở Ninh Bình, mắc bệnh FH thể đồng hợp tử. Bố mẹ và người chị ruột của bệnh nhi đều bị mắc căn bệnh này, cháu M. bị nặng nhất, phải lọc mỡ máu, sau đó đặt stent mạch vành. View attachment 6234

​

Xét nghiệm gen giúp phát hiện bệnh sớm và can thiệp hiệu quả nhằm cải thiện tiên lượng tử vong dành cho các thành viên gia đình có mang đột biến di truyền gây bệnh. Người ta ngày càng biết nhiều hơn về ảnh hưởng của gen đối với nguy cơ phát hiện các bệnh trong tương lai mỗi người như tiểu đường, béo phì, ung thư…, cũng như ảnh hưởng của gen đối với việc điều trị, hiệu quả của thuốc, khả năng chuyển hóa các chất có trong chế độ dinh dưỡng hằng ngày của chúng ta.

Thông tin được lưu trữ trong DNA của mỗi tế bào người thực tế không thay đổi, điều này giúp chúng ta có thể thực hiện hầu hết các xét nghiệm di truyền ở bất kỳ giai đoạn nào của cuộc đời, ngay cả trong thời kỳ trước khi sinh hoặc vài chục năm trước khi xuất hiện một căn bệnh tiềm ẩn. Điều đó cũng có nghĩa là xét nghiệm DNA thường chỉ được thực hiện một lần trong đời, Xét nghiệm gen di truyền giúp chúng ta có thêm được kiến thức tổng hợp về tình trạng sức khỏe, huyết thống… không chỉ cho bản thân mà còn cho tất cả người thân xung quanh.